Болезнь Гиршпрунга. Клинические рекомендации. Возрастная категория: дети. Минздрав России. 2026 г.

Авторы: Разумовский А.Ю. / Шелыгин Ю.А. / Ачкасов С.И. / Морозов Д.А. / Новожилов В.А. / Мокрушина О.Г. / Щербакова О.В. / Караваева С.А. / Котин А.Н. / Аксельров М.А. / Сварич В.Г. / Степанова Н.М. / РАДХ / АКР / Минздрав России

Болезнь Гиршпрунга

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q43.1

Год утверждения (частота пересмотра): 2026

Возрастная категория: дети

Пересмотр, не позднее: 2028

ID: 1036_1

Разработчик клинических рекомендаций:

• Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация детских хирургов»
• Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России»

Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ. Дата размещения КР на сайте МЗ РФ: 13.05.2026 г.

Скачать Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга». Возрастная категория: дети (pdf, 2,42 Mb).

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденный порок развития кишечника, характеризующийся отсутствием ганглиев в нервных сплетениях стенки кишки, наличием аномальных нервных волокон и нарушением проводимости в нервно-рефлекторных дугах стенки кишки, приводящих к расстройству ее моторной функции.

Синонимы: аганглионоз (аганглиоз); врожденный (аганглиозный) мегаколон.

Наиболее популярной теорией возникновения БГ остается гипотеза о нарушении миграции нервных клеток по кишечной трубке с 6-й по 12-ю неделю внутриутробного развития. Непосредственной причиной нарушения миграции нейробластов или их гибели может быть воздействие тератогенных факторов во время беременности, внутриутробная ишемия кишки, тяжелая гипоксия или внутриутробная инфекция. Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция. Существенную роль в объяснении происхождения БГ сыграло развитие генетики. Вывод о роли наследственности первоначально был сделан на основании высокой частоты семейных случаев заболевания, достигающих 20-30 %. По данным литературы около 20 известных генов играют роль в патогенезе БГ, главными из которых генами являются RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3). БГ в 30 % случаев сочетается с другими пороками развития и генетическими синдромами, наиболее частым является синдром Дауна.

Отсутствие ганглиев в нервных сплетениях является патогенетическим фактором, приводящим к накоплению в слизистой оболочке ацетилхолинэстеразы (АХЭ), что наряду с отсутствием медиаторов обеспечивает тормозящий эффект в кишечной стенке. Аганглионарный участок не участвует в перистальтической активности и является функциональным препятствием для пассажа кишечного содержимого, в результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется вторичный мегаколон.

Частота БГ варьирует от 1:2000 до 1:12000 новорожденных, в среднем 1:5000. У мальчиков заболевание встречается в четыре раза чаще, чем у девочек В семейных случаях БГ описана более высокая частота сочетанных аномалий, чем в изолированных (39 % против 21 %).

Скачать Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга». Возрастная категория: дети (pdf, 2,42 Mb).

См. также: Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга». Возрастная категория: взрослые. 2025 г.

Назад в раздел