Болезнь Гиршпрунга. Клинические рекомендации. Возрастная категория: взрослые. Минздрав России. 2025 г.

Авторы: Алешин Д.В. / Ачкасов С.И. / Зароднюк И.В. / Кашников В.Н. / Москалёв А.И. / Сушков О.И. / Фоменко О.Ю. / Фролов С.А. / Шелыгин Ю.А. / АКР / Минздрав России

Болезнь Гиршпрунга

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q43.1, Q43.8

Год утверждения (частота пересмотра): 2025

Возрастная категория: взрослые

Пересмотр, не позднее: 2027

ID: 175_3

Разработчик клинических рекомендаций: Общероссийская общественная организация «Ассоциация колопроктологов России»

Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ. Дата размещения КР на сайте МЗ РФ: 23.12.2025 г.

Скачать Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга» (pdf, 2,58 Mb).

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденный порок развития толстой кишки, характеризующийся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей или части толстой кишки, а иногда и тонкой кишки, и приводящая к нарушению иннервации пораженного фрагмента кишки, что проявляется упорными запорами, обтурационной кишечной непроходимостью или картиной гиршпрунг-ассоциированного энтероколита.

Синонимы: врожденный аганглиоз толстой кишки. 

Долихоколон – это аномалия развития, заключающаяся в удлинении всей ободочной кишки или одного из ее отделов. В настоящее время не существует общепринятого определения долихоколон, прежде всего потому, что неизвестно, какую длину ободочной кишки следует считать нормальной. Рентгенологические и морфометрические исследования демонстрируют значительную вариабельность этого параметра в норме и к тому же результаты их существенно отличаются в зависимости от методологии. Кроме того, несмотря на присутствие в Международной классификации болезней (код Q43.8, МКБ-10), долихоколон, как правило, не рассматривается в качестве отдельной, самостоятельной нозологической формы, а диагностика и лечение этого состояния обсуждаются в рамках других болезней – запоров (код K59.0, МКБ-10), заворота кишок (код K56.2, МКБ-10).

В основе развития БГ лежат различные эпигенетические механизмы, приводящие к нарушению колонизации кишечника энтеральными стволовыми клетками, происходящими из клеток нервного гребешка. Подобная неполноценная колонизация связана, в первую очередь, с нарушением пролиферации, выживания, миграции и дифференцировки энтеральных стволовых клеток в процессе развития энтеральной нервной системы.

Основными генами, контролирующими указанные выше процессы, являются: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3).

Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция.

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком БГ.

Аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является, таким образом, зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон - основной клинический признак БГ.

Причина развития долихоколон неизвестна. Большинство авторов относят долихоколон к аномалиям развития толстой кишки, хотя ряд исследователей допускает возможность приобретенного характера этого состояния.

Критерии установки диагноза БГ у взрослых:

• запор в анамнезе с детского возраста;
• наличие зоны относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением (мегаколон) на ирригограммах;
• отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии.

В сомнительных случаях, при отсутствии характерного анамнеза, наличии нечеткой рентгенологической картины, ослабленной реакции внутреннего сфинктера на растяжение прямой кишки или противоречиях в результатах указанных тестов, необходимо проводить трансанальную биопсию стенки прямой кишки по Свенсону для оценки состояния интрамурального нервного сплетения.

Скачать Клинические рекомендации «Болезнь Гиршпрунга» (pdf, 2,58 Mb).

Назад в раздел