Мигаластат

Мигаластат (англ. migalastat) — новый пероральный лекарственный препарат предназначенный для лечения редкого наследственного заболевания — болезни Фабри.

Мигаластат (1-Деоксигалактоноиримицин) связывается с ферментом α-галактозидазой А и восстанавливает его активность. Мигаластат может применяться только у больных с конкретными «отвечающими» мутациями GLA, кодирующими мутантную α-галактозидазу с остаточной энзимной активностью.

Эмпирическая формула мигаластата — C₆H₁₃NO₄. Молекулярная масса — 163,17 г/моль.

Мигаластат рассматривается на предмет включения в АТХ в 2018 года, ему присвоен код A16AX14, он отнесён к группе «A16 Прочие препараты для лечения заболеваний ЖКТ и нарушения обмена веществ».

В 2016 году Еврокомиссия одобрила применение первого препарата с действующим вещество мигаластатом. Торговое наименование — Galafold™ (Галафолд). Ранее, на некоторых этапах испытаний назывался Amigal™. Фирма изготовитель — Amicus Therapeutics, Inc. (США).

Ни в США, ни в России мигаластат не зарегистрирован.*

На сайте www.gastroscan.ru в каталоге литературы имеется раздел «Эндокринологические заболевания, ассоциированные с заболеваниями ЖКТ».

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (синонимы: болезнь Фабри-Андерсона, недостаточность α-галактозидазы А, церамидный тригексозидоз, синдром Руитер-Помпен-Виерса, болезнь Свилей-Клионски, диффузная ангиокератома тела) — редкое генетическое заболевание, представляющее собой прогрессирующий врождённый дефект метаболизма, в генезе которого, особенно на ранних стадиях, важную роль играют клеточная дисфункция и патология микрососудов, обусловленные накоплением гликосфинголипидов в лизосомах. У лиц с этой болезнью наблюдается дефицит или пониженная активность фермента α-галактозидазы А, что приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в клетках жизненно важных органов. Страдающие болезнью Фабри подвержены риску развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсультов и/или почечной недостаточности. В настоящее время для лечения болезни Фабри используется ферментозаместительная терапия. Мигаластат связывается с ферментом α-галактозидазой А и восстанавливает его активность.

Среди ранних симптомов болезни Фабри наиболее распространены боль в детском возрасте, ангиокератомы и группы красно-фиолетовых приподнимающихся над поверхностью кожи очагов, обычно располагающихся на ягодицах, в паховой области, в области пупка и на верхних участках бёдер, а также, желудочно-кишечные проявления: боли в животе (часто после еды), жидкий стул, тошнота и рвота, являющиеся главными причинами анорексии (D.P. Germain**).

Ангиокератомы — небольшие, приподнимающиеся над поверхностью кожи пятна тёмно-красного цвета, число и размеры которых могут увеличиваться с возрастом, и которые могут появляться по отдельности или группами. В типичных случаях они располагаются на поясничной области (А), ягодичных областях (С), в области паха, по фланкам (D) и на коже проксимальных отделов бёдер, но их распространенность может быть ограничена какой-то конкретной локализацией, например пупок (В). Ангиокератомы —одно из ранних проявлений болезни Фабри (взято у D.P. Germain**)

По Международной классификации болезней МКБ-10 болезнь Фабри относится к «Классу IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ», блоку «E70-E90 Нарушения обмена веществ», рубрике «E75.2 Другие сфинголипидозы».

У мигаластата имеются противопоказания, побочные действия и особенности применения, необходима консультация со специалистом.

* информация на май 2017 г.
**Д.П. Гермэйн. Болезнь Фабри. Нефрология. 2012. Том 16. №3 (вып. 1).

Назад в раздел