Семейная гипофосфатемия

Семейная гипофосфатемия (англ. familial hypophosphataemia) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фосфатов и, в большинстве случаев, изменением метаболизма витамина D в почках, а также плохом всасывании фосфатов в кишечнике. Гипофосфатемия, возникающая в результате этих нарушений, может привести к уменьшению прочности костей, скелетной деформации (остеомаляция). Семейная гипофосфатемия также приводит к развитию рахита с характерными деформациями ног, а также другим аномалиям и прогрессирующего смягчения костей, как это происходит при остеомаляции. У детей может быть замедленный рост, поэтому больные семейной гипофосфатемией могут обладать небольшим ростом. Семейная гипофосфатемия чаще всего наследуется Х-хромосомой. Тем не менее, возможна аутосомно-рецессивная и доминантная формы передачи семейной гипофосфатемии.

Семейная гипофосфатемия по Международной классификации болезней МКБ-10 относится к «Классу IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ», блоку «E70-E90 Нарушения обмена веществ», рубрике «E83.3 Нарушения обмена фосфора».

Назад в раздел